لزوم غربالگری نوزادان برای جلوگیری از بیماری های متابولیک ارثی

به گزارش یسکافه رئیس گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، در سومین سالگرد آغاز برنامه کنترل بیماری های متابولیک ارثی نوزادن از غربالگری بیشتر از 70 هزار  نوزاد در سه سال قبل در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی اطلاع داد.
به گزارش یسکافه به نقل از ایسنا، دکتر فرزانه فربخش ضمن بیان این مساله به تشریح تاریخچه اجرای این طرح در کشور پرداخت و اظهار داشت: اجرای طرح پیشگیری و کنترل بیماریهای متابولیک ارثی نوزادان در کشور از سال ۹۵ به صورت پایلوت در دانشگاه علوم پزشکی مازندران شروع شد. دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی بعنوان دومین مجری طرح مذکور را از ۱۴ بهمن ماه سال ۹۶ در شهرستان ورامین آغاز کرد و از مهر ماه ۹۷ به تمام مراکز و شبکه های بهداشت تابعه دانشگاه گسترش یافت.
وی هدف از طراحی این برنامه را شناسایی، تشخیص و درمان زودرس نوزادان مبتلا به ۵۳ بیماری متابولیک ارثی برشمرد و اشاره کرد: هدف غایی این طرح پیش گیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری خصوصاً در خانواده های دارای فرزند مبتلا و یا خویشاوندان در معرض خطر آنان است که بوسیله مداخلاتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک قبل و حین حاملگی صورت می گیرد.
وی با اشاره به اینکه بیماریهای متابولیک ارثی عموما ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین ها در بدن است، اضافه کرد: متاسفانه نوزادان مبتلا در بدو تولد فاقد هرگونه علائم بالینی بوده و کاملا سالم به نظر می رسند.
فربخش در ادامه اظهار داشت: بعد از مدتی، از چند روز تا چندین هفته، به سبب تجمع ترکیبات سمی در بافت های مختلف بدن، علائم بیماری در نوزاد مبتلا ظاهر می شود که اکثرا غیراختصاصی و شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج است که در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می شود.
رئیس گروه پیشگیری و کنترل بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشتی تشخیص بیماریهای متابولیکی را بسیار مشکل ذکر کرد چونکه علائم آنها غیراختصاصی است و در سایر بیماریها هم مشاهده می شود.
بگفته وی، نوزادان مبتلا به بیماریهای متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند اما معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است علائم بیماری ظاهر می شود. متاسفانه این بیماریها در نهایت می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های روانی شدید و حتی مرگ نوزاد شود.
فربخش غربالگری نوزادان را بهترین راه پیش گیری از عوارض بیماریهای متابولیک برشمرد و بر ضرورت انجام تست های غربالگری در ایام ابتدایی تولد خصوصاً در نوزادان با سابقه خانوادگی بیماری یا ازدواج های فامیلی اصرار کرد.
وی با اشاره به نحوه انجام تست غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی نوزادان اظهار داشت: در مراکز غربالگری از نوزادان سه تا پنج روزه نمونه گیری می شود. سه تا پنج قطره خون از کف پای نوزاد بر روی کاغذهای مخصوصی قرار می گیرد و نمونه ها به آزمایشگاه های متابولیک ارثی ارسال می شوند.
بگفته فربخش، در صورت اعلام نتیجه غیر طبیعی، نوزاد برای معاینات بالینی و آزمایشات بیشتر به بیمارستان های منتخب ارجاع می شود. در صورت تایید بیماری علاوه بر مراقبت و پیگیری وضعیت نوزاد برای دریافت درمان های لازم، والدین و سایر خویشاوندان در معرض خطر وی هم توسط تیم مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مشاوره و مراقبت قرار می گیرند.
رئیس گروه پیشگیری و کنترل بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشتی از غربالگری بیشتر از ۷۰۰۰۰ نوزاد از نظر بیماریهای متابولیک ارثی از شروع برنامه تابحال آگاهی داد و اشاره کرد: از این تعداد بیشتر از ۷۵۰ نوزاد جهت بررسی بیشتر به بیمارستان ارجاع شدند که ۵۵ مورد آنان با تشخیص قطعی بیماری متابولیک تحت درمان و مراقبت قرار گرفتند.
به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، فربخش در خاتمه سخنان خود ابراز امیدواری کرد که با تداوم اجرای این طرح غربالگری و برنامه های مشابه شاهد کاهش بیش از پیش بروز بیماریهای ارثی و ژنتیکی و افزایش جمعیت سالم و پویا در کشور باشیم.

منبع: yescafe.ir